galaktozémia teszt

Galaktózt egy cukor, amely része a laktóz talált tej és tejtermékek. A galaktozémia teszt egy vér és vizeletvizsgálati amely ellenőrzi, hogy az enzimek, amelyek szükségesek változtatni galaktóz glükózzá, a cukor, hogy a szervezet használ energiát. Egy személy a galaktozémia nem rendelkezik egy ilyen enzimek, így a magas galaktóz felépíteni a vérben vagy a vizeletben.

Galaktozémia egy ritka betegség, amelyet átadott a szülők a gyerekek (öröklődő genetikai rendellenesség). Egy galaktozémia vizsgálat többnyire annak meghatározására, hogy egy újszülött van a betegség. A család egyik tagja, aki galaktoszémia, genetikai vizsgálat elvégezhető a felnőttek, hogy megtudja, hogy van-e nagyobb az esélye, hogy a gyerekük a betegség.

A galaktozémia vizsgálat az

Nem kell semmit, mielőtt ezt a tesztet.

Beszéljen orvosával, ha bármilyen aggodalmak van arról, hogy szükség van a vizsgálat, a kockázatokat, hogyan fog történni, vagy mit fog mondani. Annak érdekében, hogy megértsük, mennyire fontos a vizsgálat, töltse ki az orvosi vizsgálati adatlap (Mi az a PDF dokumentumot?).

Vizsgálatok galaktozémia kész a vér- vagy vizeletmintát.

Ha galaktozémia tesztelés történik egy baba, egy sarok bottal kerül sor helyett egy vérvétel egy véna. Egy sarok bottal vérminta, néhány csepp vért veszünk a saroktól a baba. A bőr a sarok tisztítani alkohollal, majd kilyukadt steril lándzsával. Néhány csepp vért veszünk benne körök egy speciálisan előkészített darab papír. Ha elég vér gyűlt össze, gézzel vagy vattával helyeznek a szúrás fölött. Nyomást fenntartjuk a szúrás helyén röviden megállítani a vérzést, majd egy kis kötést általában alkalmazott. A vér mintát rendszerint belül 2-3 nappal a születés után.

Megtudja, hogy egy újszülött a szükséges enzimek változtatni galaktóz glükózzá; Lásd, hogy étrendi változtatásokat dolgoznak egy gyermek, aki a galaktozémia.